Что такое локус гена. Аллели, локусы и маркеры: что это? Объединение информации LOD-оценки из разных семей

Локус (от лат. locus - место)

хромосомы, линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном. С помощью генетических и цитологических методов можно определить локализацию гена, т. е. установить, в какой именно хромосоме расположен данный ген, а также положение его Л. по отношению к Л. др. генов, лежащих в этой же хромосоме (см. Генетические карты хромосом). Как показано на некоторых микроорганизмах, гены, контролирующие определённую последовательность биохимических реакций, находятся в соседних Л., причём Л. располагаются в том же порядке, в котором протекают реакции биосинтеза; для высших организмов это правило не установлено. Термин «Л.» в генетической литературе иногда употребляют как синоним терминов Ген и Цистрон .

Большая советская энциклопедия. - М.: Советская энциклопедия . 1969-1978 .

Смотреть что такое "Локус" в других словарях:

Локус(ы) - * локус(ы) * locus(es) 1. Место расположения определенного гена (конкретных его аллелей) на хромосоме или внутри сегмента геномной ДНК. 2. Местоположение данной мутации или гена на генетической карте. Часто используется вместо терминов «мутация»… … Генетика. Энциклопедический словарь

- (лат. locus) место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы … Большой Энциклопедический словарь

- (от лат. locus место), местоположение определённого гена (его аллелей) на генетич. или цитологич. карте хромосомы. Иногда термин «Л.» неоправданно используют как синоним термина «ген». .(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл.… … Биологический энциклопедический словарь

А, м. (… Словарь иностранных слов русского языка

ЛОКУС - (от лат. locus место), местонахождение данного гена в хромосоме. Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная редакция Молдавской советской энциклопедии. И.И. Дедю. 1989 … Экологический словарь

Локус - местоположение определенного гена (его аллелей) на хромосоме... Источник: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПРОГНОЗИРОВАНИЕ, РАННЯЯ ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА ИНСУЛИНЗАВИСИМОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА (N 15) (утв. председателем Комитета… … Официальная терминология

Сущ., кол во синонимов: 1 место (170) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

локус - Местоположение аллельного гена в хромосоме Тематики биотехнологии EN locus … Справочник технического переводчика

У этого термина существуют и другие значения, см. Локус (значения). Схематичное изображение хромосомы: (1) Хроматида, одна из двух идентичных частей хромосомы после S фазы. (2) Центромера, место, в котором хроматиды со … Википедия

- (лат. locus), место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы. * * * ЛОКУС ЛОКУС (лат. locus), место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы … Энциклопедический словарь

Locus локус. Mестоположение гена (или конкретных его аллелей) на карте хромосом организма; часто термин “Л.” неоправданно используется вместо термина “ген” . (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Книги

Локус контроля несовершеннолетних правонарушителей , Смолева Елена. В работе подробно рассматриваются вопросы диагностики и коррекции локуса контроля (уровня субъективного контроля) несовершеннолетних. Особое внимание уделено эмпирическим исследованиям уровня…

Метод картирования генов, использующий семейные исследования для определения связи между двумя генами при их передаче от одного поколения другому. Для того чтобы решить, что два локуса сцеплены и, если да, то как сильно, мы основываемся на двух видах информации.

Во-первых, мы устанавливаем, значимо ли отклоняется частота рекомбинации Q между двумя локусами от 0,5; определение сцепления между двумя локусами эквивалентно выяснению того, отличается ли доля рекомбинаций между ними от 0,5 ожидаемой для несцепленных локусов.

Во-вторых, если доля рекомбинаций менее чем 0,5, нужно оценить ее наилучшим образом, поскольку это покажет, насколько тесно сцеплены локусы. В обоих случаях применяют статистический метод отношения правдоподобия. Правдоподобие - меры вероятности, шансы - отношения правдоподобия. Отношения правдоподобия рассчитывают следующим образом.

Изучают фактические семейные данные , подсчитывают число детей, имеющих рекомбинацию между локусами и, наконец, вычисляют правдоподобие (вероятность) наблюдаемого значения Q в интервале от 0 до 0,5. Затем вычисляют вторую вероятность, основанную на гипотезе, что два локуса не сцеплены, т.е. Q=0,50. Мы рассматриваем отношение правдоподобия наблюдаемых в семейных данных значений Q и правдоподобия при условии отсутствия сцепления между локусами и тем самым получаем отношение шансов:
1) Правдоподобие данных, если локусы сцеплены с некоторым коэффициентом Q
2) Правдоподобие данных, если локусы не сцеплены (Q = 0)

Вычисленные отношения шансов для значений Q обычно представляют в форме десятичных логарифмов и называют LOD-оценкой (Z) логарифма шансов (log of the odds). (Использование логарифмов позволяет объединять данные, полученные из разных семей простым сложением).

Анализ сцепления менделирующих болезней, основанный на моделях (прототипах)

Анализ сцепления называют модельным (или параметрическим), если допускают, что существует конкретный тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный), объясняющий наследование признака.

Анализ LOD-оценки допускает картирование генов, мутации в которых вызывают болезни, передающиеся по менделирующему типу.

LOD-оценка дает:
- наилучшую оценку частоты рекомбинации (Qmax) между маркерным локусом и локусом болезни;
- оценку того, насколько хорошо подтверждается сцепление этой величиной Qmax. Величины LOD-оценки более 3 считают надежным подтверждением.

Сцепление с конкретным значением Qmax локуса гена болезни и маркера с известной физической позицией подразумевает, что локус гена болезни должен располагаться около маркера.

Отношение шансов важно в двух смыслах. Во-первых, оно обеспечивает статистически правильный метод для использования семейных данных при оценке частоты рекомбинации между локусами. Дело в том, что статистическая теория гласит, что величина, дающая наибольшую величину Z, фактически, наилучшая оценка доли рекомбинации, которую можно сделать, основываясь на имеющихся данных. Эта величина называется Qmax. Если Q отличается от 0,50, мы получаем подтверждение сцепления.

Тем не менее хотя Qmax - наилучшая оценка Q, насколько она хороша? Отношение шансов отвечает и на этот вопрос, поскольку, гем выше велигина Z, тем лугше оценка Qmax. Положительные величины Z (шансы >1) при данной Q указывают, чтобы два локуса сцеплены, тогда как отрицательные (шансы <1), предполагают, что сцепление менее вероятно, чем возможность, что два локуса не сцеплены.

Картирование генов анализом сцепления предоставляет возможность локализовать важные для медицины гены, руководствуясь наследованием болезни и наследованием аллелей в полиморфных маркерах, если локус болезни и локус полиморфного маркера сцеплены. Вернемся к семье, показанной на рисунке. Мать имеет аутосомно-доминантную форму пигментного ретинита. Есть десятки других форм этой болезни, многие из них картированы в специфических местах в пределах генома и гены которых известны.

Мы не знаем, которую из форм пигментного ретинита имеет мать. Она также гетерозиготна по двум локусам в хромосоме 7 (один в 7р14 и один в дистальном конце длинного плеча). Можно видеть, что в этой семье передача мутантного аллеля (D) неизменно «следовала» за аллелем В в локусе маркера 2 от первого поколения второму. Все три потомка с болезнью (по-видимому, унаследовавшие материнский мутантный аллель D в локусе RP), также унаследовали аллель В в локусе маркера 2. Все потомство, унаследовавшее материнский нормальный аллель d, унаследовало b аллель и не имеет пигментного ретинита. В то же время ген пигментного ретинита не имеет тенденции следовать за аллелем в локусе маркера 1.

Вероятно, мы получили бы Q как «истинную » долю рекомбинации между локусом пигментного ретинита и локусом 2, если бы у нас было неограниченное число потомков. С этой точки зрения, Q можно рассматривать как вероятность того, что рекомбинация происходит между двумя локусами в каждом мейозе. Поскольку рекомбинация или происходит, или нет, вероятность рекомбинации, равная Q, и вероятность отсутствия рекомбинации должны в сумме давать единицу. Следовательно, вероятность, что рекомбинация не происходит, равна Q-1. Фактически, есть только шесть потомков без рекомбинации.

Поскольку каждый мейоз является независимым случаем, мы перемножаем вероятности рекомбинации (Q) или отсутствия рекомбинации (Q-1) для каждого ребенка. Вероятность наблюдения ни одного ребенка с рекомбинацией и шестерых без рекомбинации между пигментным ретинитом и маркером локуса 2, таким образом, равна Q°х(1-Q)6. Оценка LOD между локусами пигментного ретинита и маркером 2, равна:

Максимальная величина Z равна 1,81 , встречающаяся, когда Q=0, и предполагает, но не уверенно, наличие сцепления, поскольку значение Z - положительное, но меньше 3.

Объединение информации LOD-оценки из разных семей

Таким же образом, каждый мейоз в семье, производящей нерекомбинантное или рекомбинантное потомство - независимый случай, так же независимы и мейозы, происходящие в других семьях. Следовательно, мы можем перемножить вероятности в числителе и знаменателе отношений правдоподобия отдельных семей. Аналогичное, но более удобное вычисление - сложить десятичные логарифмы (log10) всех вычисленных отношений правдоподобия, формируя общую Z-оценку для всех семей.

Родословная наследования пигментного ретинита

В случае пигментного ретинита на рисунке, предположим, что изучались две других семьи и в одной не обнаружена рекомбинация между локусом 2 и пигментным ретинитом у четырех детей, а в третьей нет рекомбинации у пяти детей. Для каждой семьи рассчитаны индивидуальные LOD-оценки, затем сложенные вместе. В этом случае, можно было бы говорить, что ген пигментного ретинита в этой группе семей сцеплен с локусом 2.

Поскольку хромосомная позиция полиморфного локуса 2 известна - 7р14, пигментный ретинит в этой семье может картироваться в области вокруг 7р14, рядом с локусом RP9, уже определенным для одной из форм аутосомно-доминантного пигментного ретинита.

локус гена - geno lokusas statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Geno vieta chromosomoje. atitikmenys: angl. gene locus rus. локус гена … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Локус: Локус в биологии означает фиксированное положение (локализацию) на хромосоме, например положение гена. Локус (Locus) ежемесячный американский журнал, с подзаголовком «Журнал о жанрах научной фантастики и фэнтези». Локус литературная премия … Википедия

05.05.2015 13.10.2015

В современной генетической науке широко используются термины – аллели, локусы, маркеры. Между тем, от понимания таких узких терминов часто зависит судьба ребенка, ведь диагностика отцовства напрямую связана с этими понятиями.

Генетическая особенность человека

Любой человек имеет собственный уникальный набор генов, получаемый им от родителей. В результате комбинации совокупности родительских генов и получается совершенно новый, уникальный организм ребенка со своим набором генов.
В генетической науке современными исследователями для проведения диагностики были выявлены определенные участки генов человека, имеющие наибольшую изменчивость – локусы (второе их название маркеры ДНК).
Любой их данных локусов имеет множество генетических вариаций — аллелей (аллельных вариантов), состав которых сугубо уникален и сугубо индивидуален для каждого человека. К примеру, у локуса цвет волос есть два возможных аллеля – темный или светлый. Каждый маркер имеет свое индивидуальное количество аллелей. Одни маркеры содержат 7-8, другие более 20. Комбинация аллелей у всех исследованных локусов называется ДНК профилем определенного человека.
Именно вариативность данных участков генов и дает возможность проводить генетическую экспертизу родства между людьми, ведь ребенок от своих родителей получает по одному из локусов от каждого родителя.

Принцип генной экспертизы

Генетическая процедура по установлению биологического отцовства помогает установить, является ли тот мужчина, который считает себя родителем определенного ребёнка, настоящим папой или данный факт исключен. Для экспертизы биологического отцовства при проведении анализа происходит сравнение локусов между родителями и их ребенком.
Современные методики анализа ДНК способны одновременно проводить исследование генома человека сразу же по нескольким локусам. Например, в стандартизированное генное исследование включена экспертиза сразу 16 маркеров. Но сегодня в современных лабораториях экспертные исследования делают почти по 40 локусам.
Проведение анализов осуществляют с использованием современных генных анализаторов – секвенаторов. На выходе исследователь получает электрофореграмму, на которой указаны локусы и аллели анализируемой пробы. Таким образом, в результате проведения анализа ДНК анализируют присутствие определенных аллелей в анализируемой пробе ДНК.

Определение вероятности родства

Для определения уровня родства профили ДНК, которые были получены для определенного участника экспертизы, проходят статистическую обработку, по результатам которой эксперт делает вывод о процентной вероятности родственной связи.
Для того, чтобы рассчитать уровня родства, определенная статистическая программа производит сравнение по наличию одинаковых аллельных вариантов всех исследованных локусов из проанализированных. Расчет проводится между всеми участвующими в анализе. Результатом расчета становится определение комбинированного индекса отцовства. Вторым показателем служит вероятность отцовства. Высокое значение каждой из определяемых величин является доказательством биологического отцовства обследуемого мужчины. Как правило, для расчета показателей родства используют базу данных аллельных частот, полученных для населения России.
Положительный результат сравнения 16 различных, случайно выбранных маркеров ДНК позволяет, согласно данным статистики, определить вероятность отцовства. Однако при несовпадении результатов по аллелям из 3 или большего количества маркеров из 16, результат экспертизы биологического отцовства считается отрицательным.

Точность результатов экспертизы

На точность результатов генной экспертизы влияют несколько факторов:
количество анализируемых генетических локусов;
природа локуса.
Генетический анализ как можно большего количества локусов, уникальных для определённого человека, позволяет более точно установить (или наоборот, опровергнуть) степень вероятности отцовства.
Таким образом, достигаемая степень вероятности при одновременном анализе до 40 различных локусов составляет до 99.9% для подтверждения вероятности биологического отцовства, а также до 100% при получении отрицательного результата.
Определение биологического отцовства со степенью вероятности 100% невозможно в связи с теоретической возможностью существования мужчины с таким же набором маркеров ДНК, как у отца ребенка. Однако при уровне вероятности 99,9 % проведенную экспертизу считают положительной, а отцовство – доказанным.

Какие источники ДНК подходят для анализа?

ДНК экспертиза является высокочувствительной процедурой, не требующей больших количеств образца для извлечения ДНК. Благодаря современным научным достижениям генную экспертизу для определения вероятности отцовства можно проводить, используя как биологический материал, полученный от определённого человека (мазок изо рта, волос, кровь), так и материал небиологический, то есть лишь только соприкосающийся с человеком (например, его зубная щетка, предмет одежды, детская соска, кухонная посуда). Это возможно благодаря тому, что во всех человеческих клетках, вне зависимости от их происхождения, молекулы ДНК совершенно одинаковы, что дает возможность сравнения образцов ДНК полученных изо рта пациента с образцом из крови, или из пробы ДНК, полученной от зубной щётки или одежды.

Новые достижения в определении отцовства

Новым словом в определении отцовства стала разработка микрочиповой диагностики. Благодаря указанию на микрочипе (небольшой пластинке) почти всех генов человека определение отцовства не составит сложности. Такая технология похожа на генетический «паспорт». Взяв у плода пробу крови или амниотической жидкости, можно будет легко выделить из нее ДНК и провести гибридизацию на микрочипы родителей. Исследователи планируют использование данной технологии также для определения наследственных заболеваний.

Локус гена

(лат. locus место) место расположения того или иного гена в хромосоме.

- ло́кус, участок, занимаемый одним геном в хромосоме или на генетической карте...
Ветеринарный энциклопедический словарь
- участок хромосомы, в котором локализован ген....
Словарь ботанических терминов
- Место локализации определенного гена в хромосоме или на хромосомной карте. Сложными называются локусы, состоящие из тесно сцепленных единиц наследственности...
Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных
- устойчивое свойство личности, сформированное в процессе ее социализации и характеризующее склонность человека приписывать ответственность за результаты своей деятельности либо внешним силам, либо собственным...
Этнопсихологический словарь
- Локус контроля - теоретическое понятие модели личности Дж. Роттера - . Вера индивида в то, что его поведение детерминируется по преимуществу либо им самим, либо его окружением и обстоятельствами...
Психологический словарь
- см. Коммуникативная...
Педагогический терминологический словарь
- местонахождение данного гена в хромосоме...
Экологический словарь
- complex locus - .Kластер тесно сцепленных друг с другом функционально связанных генов, - например, К.л. отдельных цепей гемоглобина у человека...
- locus - .Mестоположение гена на карте хромосом организма; часто термин “Л.” неоправданно используется вместо термина “ген” ...
Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
- MAT locus - .Локус генома дрожжей, определяющий тип спаривания, - элемент “кассетной” модели ...
Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь
- "... - местоположение определенного гена на хромосоме.....
Официальная терминология
- хромосомы, линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном...
Большая Советская энциклопедия
- место локализации определенного гена на генетической карте хромосомы...
Большой энциклопедический словарь
- л"...
Русский орфографический словарь
- а, м....
Словарь иностранных слов русского языка
- сущ., кол-во синонимов: 1 место...
Словарь синонимов

"локус гена" в книгах

ГЕНА

Из книги Низкие истины автора Кончаловский Андрей Сергеевич

ГЕНА Домой в Москву я бережно вез огромную двухлитровую бутылку дешевого итальянского вина - для Гены Шпаликова. Мы с ним в то время уже работали вместе над сценарием для моего диплома, он назывался «Счастье». Писать с Андреем у меня не получалось. Мы сделали сценарий для

Гена в мраморе

Из книги Философ с папиросой в зубах автора Раневская Фаина Георгиевна

Гена в мраморе Однажды Фаина Георгиевна ехала в лифте с бешено популярным в то время молодым и красивым артистом Геннадием Бортниковым, а лифт застрял… Ждать пришлось долго - только минут через сорок пленников освободили ремонтники.Выходя из лифта, Раневская заявила

Гена

Из книги автора

Гена – Мясо у них тут говно! Нет, нормальное найти можно, но его еще поискать придется. Я вот что предлагаю: ночью пойдем на кладбище и на удочку гуся поймаем. Их там до хера в пруду плавает. Главное, чтоб никто нас не спалил, тут за гуся тебе такой срок влепят! Больше, чем за

10.3.2. Дом как локус пространства повседневности

Из книги Теория культуры автора Автор неизвестен

10.3.2. Дом как локус пространства повседневности Пространство повседневности в его собственной специфике – это дом. Дом, жилище – одна из фундаментальных реалий культуры и один из ключевых культурных символов. В процессе исторической эволюции места для жилья и концепта

Препятствие № 1. Локус контроля

Из книги Работай легко. Индивидуальный подход к повышению продуктивности автора Тейт Карсон

Препятствие № 1. Локус контроля Когда речь заходит о вашей индивидуальной продуктивности и ее особенностях, нужно понимать: решение проблемы ежедневно угрожающего ей хаоса и дезорганизации начинается с вас и заканчивается вами.Более точно эта зависимость

Что такое локус контроля

Из книги Маленькие Будды…а так же их родители! Буддийские секреты воспитания детей автора Клэридж Сиэл

Что такое локус контроля Этим термином определяется степень, в которой человек полагает себя способным контролировать события и влиять на них. При высоком локусе контроля его обладатель считает, что события его жизни определяются прежде всего его собственными

Локус

Из книги Большая Советская Энциклопедия (ЛО) автора БСЭ

Локус контроля

Из книги Управление стрессом автора Кинан Кейт

Локус контроля Люди, полагающие, что они контролируют свои действия, испытывают гораздо меньше отрицательных эмоций, чем те, которые думают, что от них ничего зависит. Позиция, которую при этом занимает человек, называется «локус контроля». Личности с внутренним локусом

Локус ответной интеграции в научении через наблюдение

Из книги Теория социального научения автора Бандура Альберт

Локус ответной интеграции в научении через наблюдение Новые формы поведения создаются посредством организации реакций в определенные формы и последовательности. Теории моделирования различаются по своему подходу к интеграции компонентов-реакций в новые формы в

2. Типи критеріїв волі та локус контролю. Вольові дії

Из книги Основи загальної психології-2. Том II автора Полозенко О В

2. Типи критеріїв волі та локус контролю. Вольові дії Існує чотири типи критеріїв волі, які виявляються у: а) вольових діях; б) виборі мотивів і цілей; в) регуляції внутрішніх станів людини, її дій та різних психічних процесів; г) вольових якостях особистості. Зазначені

Внутренний и внешний локус контроля

Из книги Уравнение счастья автора Кетс де Врис Манфред

Внутренний и внешний локус контроля Иногда психологи говорят о двух видах мировоззрения. Они разделяют людей на интерналов и экстерналов, в зависимости от направленности их действий. Ярко выраженный интернал считает, что он или она может все; для него нет ничего

Из книги Психология взрослости автора Ильин Евгений Павлович

Методика «Когнитивная ориентация (локус контроля)» Методика позволяет выявлять направленность личности на внешние (экстерналы) или внутренние (интерналы) стимулы. На основе шкалы локуса контроля Дж. Роттера разработаны различные варианты, один из которых представлен

Методика «Когнитивная ориентация (локус контроля)»

Из книги Мотивация и мотивы автора Ильин Евгений Павлович

Методика «Когнитивная ориентация (локус контроля)» Автор - Дж. Роттер. Методика позволяет выявлять направленность личности на внешние (экстерналы) или внутренние (интерналы) стимулы. Экстерналы убеждены, что их неудачи являются результатом невезения, случайностей,

2. Когнетика и локус внимания

автора Раскин Джефф

2. Когнетика и локус внимания Он плакал и раздражался, но все было тщетно. Доминик Манчини, говоря не о «зависшем» компьютере, а об Эдуарде V, короле Англии. «Occupatione Regni Anglie per Riccardum Tercium (1483)». Цитата приводится в книге Алисон Уир «Принцы в башне» (1992) При всей сложности

2.3. Локус внимания

Из книги Интерфейс: новые направления в проектировании компьютерных систем автора Раскин Джефф

2.3. Локус внимания Вы можете до некоторой степени контролировать превращение бессознательных мыслей в сознательные, в чем вы убедились, переместив знание последней буквы вашего имени в сознательную область. Однако вы не можете намеренно перевести сознательные мысли в